::: MEDIZIN FÜR ANFÄNGER
--------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------
Alela
Jedna z mnoha forem genu předurčující znak, nacházející se na určitém úseku molekuly DNA (lokus). Člověk má v každém lokusu dvě zděděné alely – jednu od otce a druhou od matky. Je to tedy různá forma téhož genu.
Agenéza
Vrozená vývojová vada, při které se nevyvine nějaký orgán, nebo jeho část ( např. agenéza ledvin ).
Amniocentéza
Invazivní vyšetřovací metoda při které se odebírá plodová voda punkcí. Plodová voda obsahuje buňky plodu, tudíž je možné jí podrobit genetickému vyšetření a odhalit přítomné vývojové vady. Amniocentéza se provádí od 15. týdne těhotenství.
Aneuploidia
Je to stav, při kterém došlo k chybnému rozdělení rodičovských chromozomů. Výsledkem je jiný jako diploidní počet 2n chromozomů v jádře. Chromozom může přebývat, nebo může chybět.
Autozom
Jiný než pohlavní chromozom.
Biopsie
Mikroskopické vyšetření tkání živého těla. Vzorek tkáně se odebírá chirurgicky, operativně nebo nabodnutím sledovaného orgánu popř. jeho části.
Biopsie choriových klkůInvazivní vyšetřovací metoda založená na odběru vzorku choria – jednoho z plodových obalů. Biopsie se provádí mezi 7.– 12. týdnem těhotenství.
Blastula
Rané, 2 – 8 buněčné stadium vývoje embrya. Blastomery nesou identickou genetickou informaci, může se teda z každé vyvinout kompletní organizmus.
Cytogenetika
Vědný odbor genetiky zabývající se analýzou chromozomů.
Chromozom
Specifická struktura složená z DNA, RNA a proteinů. Chromozom je dobře barvitelný a optickým mikroskopem pozorovatelný element. Vzniká v jádře eukaryotické buňky během buněčného dělení a jeho existence umožňuje rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Každá buňka obsahuje diploidní počet chromozomů, tedy 46. Mezi nimi jsou dva páry autosomů 2 x 22 a jeden pár pohlavních chromozomů – u žen XX a u mužů XY.
Diploidie
Přítomnost dvou sad chromozomů v buňce.
DNA
Deoxyribonukleová kyselina, základní molekula, jež je nositelkou genetické informace.
Dominance
Převládáni jednoho znaku (dominantního) nad znakem druhým (recesivním) v rámci obou alelických forem genu.
Donor
Dárce spermií nebo vajíček.
EIFT ( Embryo intrafallopian transfer)
Zavedení embrya do vejcovodů ženy.
Embryo
Oplodněné vajíčko v době od oplodnění po skončení organogeneze. U lidí trvá stav embrya cca do 12. týdne těhotenství.
Embryotransfer
Zavedení embrya vzniklého metodami asistované reprodukce do dělohy matky
Eugenika
Pochází z řeckého slova eu genicos ( ušlechtilý původ). Sociálně – filozofický směr zabývající se praktickou aplikací poznatků genetiky na zlepšení genofondu populace.
Fenotyp
Soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků organizmu.
Fertilizace
Proces oplodnění. Splynutí samčí a samičí pohlavní buňky.
Fetus
Plod. Vyvíjející se zírodek po 13. týdnu těhotenství.
FISH
Fluorescenční in situ hybridizace. Laboratorní metoda užívaná v cytogenetice pro zviditelnění konkrétních sledovaných chromozomů. Využívá speciální fluorescenční barviva, které se vážou na DNA a pod fluorescenčním mikroskopem sledované chromozomy světelně zvýrazňují.
Gameta
Samčí nebo samičí pohlavní buňka. Obsahuje haploidní sadu chromozomů.
Gen
Vloha, jednotka informace podle které se kóduje vnější vzhled – fenotyp. Konkrétní sekvence DNA kódující ( ve většině případů) bílkoviny uložená v chromozomu.
Genetické poradenství
Konzultace mezi lékařem a pacientem, kde jsou probírány možnosti genetického vyšetření a zvažovány rizika postižení plodu. Lékař odebírá genetickou anamnezu rodiny s ohledem na výskyt dědičných chorob a informuje postiženou rodinu o rizikách a možné terapii.
Genetická diagnoza
Výsledek genetického vyšetření.
Genetické riziko
Vypočtená pravděpodobnost postižení genetickým onemocněním. Udává se v procentech, nebo v počtu postižených případů na 100, nebo 1000.
Např. výskyt cystické fibrozy u novorozenců je 1 : 3000 co je 0,03%
Genom
Kompletní genetická informace organizmu uložená v DNA. Patří sem úseky genů i nekódující sekvence.
Genotyp
Kompletní soubor genetické informace týkající se vloh a znaků.
Gonozom
Pohlavní chromozom.
Haplotyp
Je to soubor genů nacházejících se na jednom z dvou párových chromozomů, které jsou navzájem propojeny tak úzce, že se dědí jako celek.
Heterozygot
Jedinec, který je pro daný znak heterozygotní, zdědil od rodičů různé alely. Zapisujeme „ Aa“ . Viz také dominance a recesivita.
Homozygot
Jedinec, který je pro daný znak homozygotní, zdědil od obou rodičů stejné alely. Zapisujeme : „ AA “ pro homozygota dominantního a „aa“ pro homozygota recesivního. Viz také dominance a recesivita
ICSI
Intracytoplazmatická injekce spermie. Technologický postup asistované reprodukce, při kterém je pod mikroskopem do vajíčka injekcí vložená spermie.
Indikace
Důvody k léčbě.
Infertilita
Neplodnost.
Inseminace
Přímé zavedení spermatu do genitálního traktu ženy.
IVF
In vitro fertilizace. Oplodnění mimo těla ženy, tzv. „ ve zkumavce“ . Technika asistované reprodukce, při které se pod vlivem dodaných hormonů ženě odeberou vajíčka . Vajíčko se oplodní spermií mimotělově a vyvíjející se embryo je zavedeno zpět do dělohy matky.
Karyotyp
Soubor všech chromozomů v jádře buňky.
Kmenové buňky
Buňky které nejsou terminálně diferenciovány a které se mohou neomezeně dělit (po celou délku života).
Kordocentéza
Invazivní vyšetřovací metoda prenatální diagnostiky. Pro cytogenetické vyšetření se odebírá pupečníková krev.
Kryokonzervace
Šetrný způsob zmrazení a uchovávání embryí v tekutém dusíku při – 196 ° C . Používá se při nadbytečném množství embryí nebo při nutnosti odkladu cyklu IVF ze zdravotních důvodů matky. Po rozmrazení následuje kryoembryotransfer (KET).
Náhradní matka
Žena, která „ propůjčí“ dělohu pro vývoj embrya až po narození dítěte. V ČR je náhradní mateřství zakázáno.
MESA
Mikrochirurgická epididymální aspirace spermií . Chirurgická technika sloužící k izolaci spermií přímo z nadvarlete.
Molekulární genetika
Věda zabývající se genetikou na úrovni molekul. Studuje strukturu a funkce molekul podílejíci se na přenosu genetické informace a genové exprese. Integruje poznatky buněčné biologie, biochemie a genetiky na molekulární úrovni.
Monogenní dědičnost
Typ dědičnosti, při které jeden gen kóduje jeden znak. Mnoho onemocnění je děděno monogenně.
Mozaika
Stav při kterém nejsou všechny buňky geneticky ekvivalentní. Jedinec je směsí různých genotypů. Časté u mnoha chromozomálních vad.
Mutace
Poškození struktury DNA nebo chromozomu vedoucí k chybnému přečtení genetické informace. Výsledekem je poškození orgánu, nebo jeho funkce. Mutace vznikají spontánně nebo indukovaně prostrednictvím mutagenů.
Mutagen
Faktor vyvolávající mutace. Může být původu fyzikálnáho ( UV, RTG záření), chemického (léky, chemikálie) nebo biologického ( viry, bakterie).
Multipotence
Schopnost kmenových buněk diferencovat do mnoha buněčných typů v rámci jedné tkáně.
(typicky: hematopoetická tkáň – krvetvorná)
PCR
Polymerase chain reaction. Metoda, která umožňuje pomocí genetických sond izolaci a zmnožení konkrétního úseku DNA.
Pluripotence
Schopnost kmenových buněk diferencovat do mnoha buněčných typů kromě trofoblastu. Jsou to potomci totipotentních buněk. Pluripotentní linie buněk z embryoblastu se nazývá embryonální kmenové buňky.
Polygenní dedičnost
Typ dědičnosti při které je jeden znak kódován více geny.
Prenatální diagnostika
Zahrnuje vyšetřovací postupy, testy a kontroly v období těhotenství. Snaží se diagnostikovat a identifikovat genetická onemocnění již v době vývoje zárodku a tím předcházet komplikacím spojeným s postižením.
Preimplantační diagnostika
Posouvá vyšetření na nejranější období vývoje jedince, do stadia embryonálního – blastuly. Z embrya vzniklého metodami IVF se odebírají buňky, které jsou podrobeny testům. Geneticky zdravé embrya jsou zpět implantovány do dělohy matky.
Recesivita
Ústup jednoho znaku (recesivního) nad znakem druhým (dominantním) v rámci obou alelických forem genu.
Screening
Systematické vyšetřování určité skupiny populace pro výskyt některých onemocnění. V našem pojímání genetický screening.
Sterilita
Neplodnost. O sterilitě jako nemoci mluvíme, když se páru nedaří otěhotnět minimálně dva roky.
Symptom
Příznak, průvodní jev onemocnění.
Syndrom
Soubor symptomů vytvářející konkrétní obraz onemocnění.
Teratogen
Vnější faktor, který může narušit vývoj plodu.
Tripple test
Prenatální biochemická screeningová metoda. Na základě množství hCG ( choriový gonadotropín) , eE3 ( nekonjugovaný estriol) a AFP (alfa- fetoprotein) možno usuzovat na zdravý příp. patologický vývoj zárodku. Metoda není 100 % - ní.
TESE
Testicular sperm extraction. Chirurgická izolace spermií přímo z varlete.
Vrozená vada
Následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů vyvolaných genetickými nebo negenetickými faktory. V úhrnu buněčných změn vedou k změně tkáně, orgánů nebo celých systémů.
Zygota
Buňka vzniklá oplodněním vajíčka spermií. Obsahuje diploidní sadu chromozomů.
--------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------
Alela
Jedna z mnoha forem genu předurčující znak, nacházející se na určitém úseku molekuly DNA (lokus). Člověk má v každém lokusu dvě zděděné alely – jednu od otce a druhou od matky. Je to tedy různá forma téhož genu.
Agenéza
Vrozená vývojová vada, při které se nevyvine nějaký orgán, nebo jeho část ( např. agenéza ledvin ).
Amniocentéza
Invazivní vyšetřovací metoda při které se odebírá plodová voda punkcí. Plodová voda obsahuje buňky plodu, tudíž je možné jí podrobit genetickému vyšetření a odhalit přítomné vývojové vady. Amniocentéza se provádí od 15. týdne těhotenství.
Aneuploidia
Je to stav, při kterém došlo k chybnému rozdělení rodičovských chromozomů. Výsledkem je jiný jako diploidní počet 2n chromozomů v jádře. Chromozom může přebývat, nebo může chybět.
Autozom
Jiný než pohlavní chromozom.
Biopsie
Mikroskopické vyšetření tkání živého těla. Vzorek tkáně se odebírá chirurgicky, operativně nebo nabodnutím sledovaného orgánu popř. jeho části.
Biopsie choriových klkůInvazivní vyšetřovací metoda založená na odběru vzorku choria – jednoho z plodových obalů. Biopsie se provádí mezi 7.– 12. týdnem těhotenství.
Blastula
Rané, 2 – 8 buněčné stadium vývoje embrya. Blastomery nesou identickou genetickou informaci, může se teda z každé vyvinout kompletní organizmus.
Cytogenetika
Vědný odbor genetiky zabývající se analýzou chromozomů.
Chromozom
Specifická struktura složená z DNA, RNA a proteinů. Chromozom je dobře barvitelný a optickým mikroskopem pozorovatelný element. Vzniká v jádře eukaryotické buňky během buněčného dělení a jeho existence umožňuje rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Každá buňka obsahuje diploidní počet chromozomů, tedy 46. Mezi nimi jsou dva páry autosomů 2 x 22 a jeden pár pohlavních chromozomů – u žen XX a u mužů XY.
Diploidie
Přítomnost dvou sad chromozomů v buňce.
DNA
Deoxyribonukleová kyselina, základní molekula, jež je nositelkou genetické informace.
Dominance
Převládáni jednoho znaku (dominantního) nad znakem druhým (recesivním) v rámci obou alelických forem genu.
Donor
Dárce spermií nebo vajíček.
EIFT ( Embryo intrafallopian transfer)
Zavedení embrya do vejcovodů ženy.
Embryo
Oplodněné vajíčko v době od oplodnění po skončení organogeneze. U lidí trvá stav embrya cca do 12. týdne těhotenství.
Embryotransfer
Zavedení embrya vzniklého metodami asistované reprodukce do dělohy matky
Eugenika
Pochází z řeckého slova eu genicos ( ušlechtilý původ). Sociálně – filozofický směr zabývající se praktickou aplikací poznatků genetiky na zlepšení genofondu populace.
Fenotyp
Soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků organizmu.
Fertilizace
Proces oplodnění. Splynutí samčí a samičí pohlavní buňky.
Fetus
Plod. Vyvíjející se zírodek po 13. týdnu těhotenství.
FISH
Fluorescenční in situ hybridizace. Laboratorní metoda užívaná v cytogenetice pro zviditelnění konkrétních sledovaných chromozomů. Využívá speciální fluorescenční barviva, které se vážou na DNA a pod fluorescenčním mikroskopem sledované chromozomy světelně zvýrazňují.
Gameta
Samčí nebo samičí pohlavní buňka. Obsahuje haploidní sadu chromozomů.
Gen
Vloha, jednotka informace podle které se kóduje vnější vzhled – fenotyp. Konkrétní sekvence DNA kódující ( ve většině případů) bílkoviny uložená v chromozomu.
Genetické poradenství
Konzultace mezi lékařem a pacientem, kde jsou probírány možnosti genetického vyšetření a zvažovány rizika postižení plodu. Lékař odebírá genetickou anamnezu rodiny s ohledem na výskyt dědičných chorob a informuje postiženou rodinu o rizikách a možné terapii.
Genetická diagnoza
Výsledek genetického vyšetření.
Genetické riziko
Vypočtená pravděpodobnost postižení genetickým onemocněním. Udává se v procentech, nebo v počtu postižených případů na 100, nebo 1000.
Např. výskyt cystické fibrozy u novorozenců je 1 : 3000 co je 0,03%
Genom
Kompletní genetická informace organizmu uložená v DNA. Patří sem úseky genů i nekódující sekvence.
Genotyp
Kompletní soubor genetické informace týkající se vloh a znaků.
Gonozom
Pohlavní chromozom.
Haplotyp
Je to soubor genů nacházejících se na jednom z dvou párových chromozomů, které jsou navzájem propojeny tak úzce, že se dědí jako celek.
Heterozygot
Jedinec, který je pro daný znak heterozygotní, zdědil od rodičů různé alely. Zapisujeme „ Aa“ . Viz také dominance a recesivita.
Homozygot
Jedinec, který je pro daný znak homozygotní, zdědil od obou rodičů stejné alely. Zapisujeme : „ AA “ pro homozygota dominantního a „aa“ pro homozygota recesivního. Viz také dominance a recesivita
ICSI
Intracytoplazmatická injekce spermie. Technologický postup asistované reprodukce, při kterém je pod mikroskopem do vajíčka injekcí vložená spermie.
Indikace
Důvody k léčbě.
Infertilita
Neplodnost.
Inseminace
Přímé zavedení spermatu do genitálního traktu ženy.
IVF
In vitro fertilizace. Oplodnění mimo těla ženy, tzv. „ ve zkumavce“ . Technika asistované reprodukce, při které se pod vlivem dodaných hormonů ženě odeberou vajíčka . Vajíčko se oplodní spermií mimotělově a vyvíjející se embryo je zavedeno zpět do dělohy matky.
Karyotyp
Soubor všech chromozomů v jádře buňky.
Kmenové buňky
Buňky které nejsou terminálně diferenciovány a které se mohou neomezeně dělit (po celou délku života).
Kordocentéza
Invazivní vyšetřovací metoda prenatální diagnostiky. Pro cytogenetické vyšetření se odebírá pupečníková krev.
Kryokonzervace
Šetrný způsob zmrazení a uchovávání embryí v tekutém dusíku při – 196 ° C . Používá se při nadbytečném množství embryí nebo při nutnosti odkladu cyklu IVF ze zdravotních důvodů matky. Po rozmrazení následuje kryoembryotransfer (KET).
Náhradní matka
Žena, která „ propůjčí“ dělohu pro vývoj embrya až po narození dítěte. V ČR je náhradní mateřství zakázáno.
MESA
Mikrochirurgická epididymální aspirace spermií . Chirurgická technika sloužící k izolaci spermií přímo z nadvarlete.
Molekulární genetika
Věda zabývající se genetikou na úrovni molekul. Studuje strukturu a funkce molekul podílejíci se na přenosu genetické informace a genové exprese. Integruje poznatky buněčné biologie, biochemie a genetiky na molekulární úrovni.
Monogenní dědičnost
Typ dědičnosti, při které jeden gen kóduje jeden znak. Mnoho onemocnění je děděno monogenně.
Mozaika
Stav při kterém nejsou všechny buňky geneticky ekvivalentní. Jedinec je směsí různých genotypů. Časté u mnoha chromozomálních vad.
Mutace
Poškození struktury DNA nebo chromozomu vedoucí k chybnému přečtení genetické informace. Výsledekem je poškození orgánu, nebo jeho funkce. Mutace vznikají spontánně nebo indukovaně prostrednictvím mutagenů.
Mutagen
Faktor vyvolávající mutace. Může být původu fyzikálnáho ( UV, RTG záření), chemického (léky, chemikálie) nebo biologického ( viry, bakterie).
Multipotence
Schopnost kmenových buněk diferencovat do mnoha buněčných typů v rámci jedné tkáně.
(typicky: hematopoetická tkáň – krvetvorná)
PCR
Polymerase chain reaction. Metoda, která umožňuje pomocí genetických sond izolaci a zmnožení konkrétního úseku DNA.
Pluripotence
Schopnost kmenových buněk diferencovat do mnoha buněčných typů kromě trofoblastu. Jsou to potomci totipotentních buněk. Pluripotentní linie buněk z embryoblastu se nazývá embryonální kmenové buňky.
Polygenní dedičnost
Typ dědičnosti při které je jeden znak kódován více geny.
Prenatální diagnostika
Zahrnuje vyšetřovací postupy, testy a kontroly v období těhotenství. Snaží se diagnostikovat a identifikovat genetická onemocnění již v době vývoje zárodku a tím předcházet komplikacím spojeným s postižením.
Preimplantační diagnostika
Posouvá vyšetření na nejranější období vývoje jedince, do stadia embryonálního – blastuly. Z embrya vzniklého metodami IVF se odebírají buňky, které jsou podrobeny testům. Geneticky zdravé embrya jsou zpět implantovány do dělohy matky.
Recesivita
Ústup jednoho znaku (recesivního) nad znakem druhým (dominantním) v rámci obou alelických forem genu.
Screening
Systematické vyšetřování určité skupiny populace pro výskyt některých onemocnění. V našem pojímání genetický screening.
Sterilita
Neplodnost. O sterilitě jako nemoci mluvíme, když se páru nedaří otěhotnět minimálně dva roky.
Symptom
Příznak, průvodní jev onemocnění.
Syndrom
Soubor symptomů vytvářející konkrétní obraz onemocnění.
Teratogen
Vnější faktor, který může narušit vývoj plodu.
Tripple test
Prenatální biochemická screeningová metoda. Na základě množství hCG ( choriový gonadotropín) , eE3 ( nekonjugovaný estriol) a AFP (alfa- fetoprotein) možno usuzovat na zdravý příp. patologický vývoj zárodku. Metoda není 100 % - ní.
TESE
Testicular sperm extraction. Chirurgická izolace spermií přímo z varlete.
Vrozená vada
Následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů vyvolaných genetickými nebo negenetickými faktory. V úhrnu buněčných změn vedou k změně tkáně, orgánů nebo celých systémů.
Zygota
Buňka vzniklá oplodněním vajíčka spermií. Obsahuje diploidní sadu chromozomů.
--------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------
diskurs1 - 8. Okt, 10:16